La secuenciación del genoma en recién nacidos plantea dilemas éticos
Por Carolyn y Crist
(Reuters Health) - Evaluar a los recién nacidos para detectar riesgos con la secuenciación genómica plantea dilemas éticos y de equipos, según advierten los autores de un nuevo estudio publicado en Pediatrics. Pesquisar varias condiciones en los recién nacidos es común en Estados Unidos. "La pesquisa de los bebés se hace sin permiso de los padres y la justifica que la enorme cantidad de beneficios superan a los riesgos", dijo la coautora, doctora Lainie Friedman Ross, del Centro MacLean de Ética Médica Clínica de University of Chicago, Illinois. Pero esos tests se usan para identificar problemas que se pueden diagnosticar y tratar tempranamente. Secuenciar todo o gran parte del genoma de un bebé al nacer podría revelar variaciones genéticas que elevan el riesgo de desarrollar una enfermedad en la infancia o la edad adulta. Además, esos problemas podrían ser benignas o intratables más adelante, según comentó Ross. "Tenemos que garantizar que los beneficios superen ampliamente los riesgos y no podemos decir que este sea el caso para muchas de las variantes que identificamos con la secuenciación", agregó. En el 2014, los Institutos Nacionales de Salud financiaron cuatro proyectos para estudiar los beneficios y los riesgos de la secuenciación genómica en los recién nacidos. Uno, el Proyecto BabySeq, exploró los impactos médicos, conductuales y económicos. Al azar, se aplicó la secuenciación en la mitad de los bebés participantes junto con la atención habitual. Y el consentimiento paterno incluyó la aceptación de recibir todo resultados relacionado con las enfermedades de aparición infantil. Pero uno de esos informes indicó que un caso portaba una mutación del gen BRCA2, que eleva el riego de desarrollar cáncer mamario. Aunque la familia no tenía antecedentes de la enfermedad, el equipo no se sintió bien al no poder revelarle a los padres la información porque no se trataba de una enfermedad infantil. Los investigadores del BabySeq solicitaron autorización para hacerlo a la comisión de revisión de la institución y, finalmente, lo hicieron y se modificó el protocolo del estudio para que todas las familias aceptaran recibir los resultados sobre todas las enfermedades. Cuando Ross y su coautora, la doctora Ellen Wright Clayton, del Centro Médico de Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, leyeron sobre ese dilema y el cambio del protocolo, consideraron que eran éticamente complejas. Los profesionales de la pediatría, la genética y la bioética coinciden en que no se debería evaluar en los niños las enfermedades de aparición en la edad adulta. Un argumento defiende el derecho del niño o la niña de tener un “futuro abierto” y tomas sus decisiones. En el caso del proyecto BabySeq, Ross y Clayton rechazaron el argumento del “beneficio familiar” que planteó el equipo original para informar sobre una enfermedad que podría afectar a la madre del caso estudiado. "Hasta que la secuenciación no esté lista, el foco de su aplicación en pediatría debería orientarse sólo a identificar las enfermedades que podrían alterar la atención médica actual", dijo Ross.
FUENTE: Pediatrics, 2019
