Test genético ayuda a diagnosticar la hipercolesterolemia familiar

By Will Boggs

Por Will Boggs

(Reuters Health) - Agregar una prueba genética a la evaluación de los pacientes con riesgo de hipercolesterolemia familiar (HF) eleva significativamente la cantidad de personas diagnosticadas, de acuerdo con un estudio retrospectivo.

"Espero que nuestros datos ayuden a demostrarles a los médicos y otros profesionales de la salud que no siempre es obvio que un paciente tenga o no hipercolesterolemia familiar de acuerdo sólo con los antecedentes médicos y familiares", dijo Emily E. Brown, de Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland.

"El test genético puede aclararlo y, en algunos casos, confirmar el diagnóstico."

A pesar de criterios diagnósticos claros y guías que recomiendan la prueba genética, a menos del 10% de las personas con HF se le diagnosticó la condición.

El equipo de Brown analizó la utilidad de incorporar el test genético en la evaluación de la HF en 134 pacientes con hipercolesterolemia.

El 45% reunía los criterios diagnósticos de la Red Holandesa de Clínicas de Lípidos (DLCN, por su sigla en inglés), Simon Broome o MEDPED de Estados Unidos para HF; 29-35 personas reunían los criterios de HF antes de la evaluación genética, de acuerdo con el criterio diagnóstico aplicado.

En 29 personas (22%) se identificaron variantes patogénicas o posiblemente patogénicas y 23 de ese grupo (79%) reunían las recomendaciones del consenso 2018 de JACC para cuándo hacer la prueba genética.

La incorporación del test genético identificó cinco pacientes que no se habrían detectado con los tres criterios diagnósticos, según publica el equipo en Journal of Clinical Lipidology.

La mitad del grupo con "HF probable" de acuerdo con los criterios de la DLCN y casi un tercio con "HF posible" de acuerdo con los criterios Simon Broome antes del test genético tuvieron resultados positivos.

Once de 29 pacientes sin los criterios de MEDPED de Estados Unidos tuvieron un resultado positivo.

Nueve pacientes que no reunían los criterios de su cobertura para el inhibidor PCSK9 antes de la evaluación podían acceder a los medicamentos después de recibir el resultado genético positivo.

El resultado positivo habilitó una pesquisa en cascada para los familiares y, en algunos casos, cambió el manejo clínico.

El estudio no contó con financiamiento externo. Tres coautores declararon tener relación comercial con las empresas que comercializan los fármacos para reducir el colesterol.


FUENTE: Journal of Clinical Lipidology, online 2 de marzo y 11 de febrero del 2020